染色體非整倍體簡介

臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），以及一些性染色體三體型及X單體型，而染色體非整倍體對寶寶的健康有著深遠的影響。

其中，唐氏綜合征的發病率高達1/800~1/600，患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。

這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產前篩查和產前診斷來進行預防。

導致染色體非整倍體的危險因素

1、高齡妊娠，當女性的生育年齡超過35歲時，生育染色體疾病患兒風險相應升高。

2、自身免疫疾病

3、遺傳因素

4、病毒感染

5、長期在放射性污染環境下工作

現有的產前檢測技術

無創產前基因檢測技術的適用人群

1、35歲及以上的高齡產婦；

2、血清學篩查顯示高危的孕婦；

3、胎兒為試管嬰兒、習慣性流產等“珍貴兒”的孕婦；

4、有穿刺禁忌癥等，不宜進行或不愿進行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產前診斷的孕婦；

5、35歲以下，錯過血清學篩查機會的孕婦